DEVOJČICA JE ODJEDNOM PRESTALA DA HODA I PRIČA: Ono što za nju radi njen otac je... NEVEROVATNO!
Požrtvovani otac sa ćerkom, Foto: Instagram

jezivo

DEVOJČICA JE ODJEDNOM PRESTALA DA HODA I PRIČA: Ono što za nju radi njen otac je... NEVEROVATNO!

Genetski poremećaj uzrokovan mutacijom trenutno je neizlečiv

Objavljeno: 06.03.2019. 09:05h
  • 1

Britanka Peni Stjuart (4) iz Blita u Nortamberlendu imala je samo dve godine kada je izgubila sposobnost govora, a nedugo nakon toga i kretanja. Lekari su joj nakon dvogodišnjeg testiranja dijagnostikovali Retov sindrom, stanje koje utiče na razvoj mozga i ograničava život.

Ben Stjuart i Kej Daglas, roditelji male devojčice, odustali su od posla da bi mogli postati njeni stalni staratelji.

- Kod Retovog sindroma mislite da imate savršeno zdravo dete, a onda se sve to počne događati. Strašno je za gledanje - rekao je njen 40-godišnji otac Ben za Daily Mail.

Ispričao je da je Peni izgubila sposobnost pričanja i korišćenja ruku preko noći. Godinu dana kasnije izgubila je sposobnost hodanja. Lekari su joj konačno dijagnostikovali Retov sindrom nakon dve godine temeljnih medicinskih istraživanja. Genetski poremećaj uzrokovan mutacijom trenutno je neizlečiv. Mnogi bolesnici prerano umiru zbog komplikacija, uključujući epilepsiju.

 

Nesrećna devojčica
Nesrećna devojčica foto: Instagram

 

Peni sad preostaje doživotna borba s tim stanjem.

- Jedna od velikih promena koje morate napraviti kao roditelj je promena vaših očekivanja. Kod drugih bolesti dobija se lečenje i možete očekivati poboljšanje, čak i ako je postupno. No kao roditelji deteta s Retovim sindromom, mi stalno bombardujemo dete terapijama samo da bismo sprečili pogoršanje stanja - objasnio je otac Ben.

- Način na koji bolest deluje je zaista okrutan. Dete počne da priča, sklapa rečenice, hoda, a onda to izgubi. Jedan dan imate sretno malo dete i ubrzo nakon tog izgubi gotovo sve osim svoje ličnosti - ispričao je Penin tata. No upravo Penina živahna ličnost i 'zarazni smeh' daju njenom ocu podsticaj da gura dalje. Kao svaka četvorogodišnjakinja, volela bi da ide napolje, viče i tri kao pre. Uz brigu za Peni i njegove dve najstarije ćerke, Pejdž i Popi, otac Ben neumorno prikuplja sredstva za istraživanje Peninog stanja.

Ret, koji ima četiri faze, prema procenama pogađa jednu od 12.000 devojčica rođenih svake godine.

Reverse Rett, britanska dobrotvorna organizacija, tvrdi da postoji realna mogućnost za pronalazak efikasne terapije, pa čak i otkrivanje leka u narednoj deceniji. Penin otac kaže da je upravo nada ta koja ga tera da sudeluje u teškim izazovima kako bi prikupio novac za istraživanje okrutne bolesti.

On planira da pretrči preko 800 kilometra tokom godine, kao i da učestvuje u vožnji od 10 kilometara u svom žarko-ljubičastom kostimu superjunaka 'Retmana'. Već je dao i depilirao noge, sve kako bi prikupio novac za istraživanje Retovog sindroma. Do sad je prikupio više od 1.000 funti , a obećao je ispuniti još čitav niz izazova, uključujući oblačenje u jednoroga, za koje će dobiti po 500 funti. Kičasti kostimi i javni istupi izazov su za Stjuarta, koji je inače sramežljiv. Ali pomisao na pronalaženje leka za njegovu ćerku ga tera dalje.

- Uveren sam da je pronalazak leka tokom njenog života moguć. Genske terapije, na kojima se trenutno radi, trebalo bi da budu dostupne za 10 do 15 godina. Da ne verujem da istraživanja pružaju realnu nadu, ne bih to sve radio, ali verujem da je to najbolje za decu poput Peni - zaključio je hrabri tata.

 

 


Što je Retov sindrom?

  • Neurološki poremećaj zbog kog deca ne mogu govoriti, hodati, jesti i disati.
  • Jedno od 12.000 dece rodi se s Retovim sindromom, no malo ljudi je čulo za njega.
  • Taj genetski poremećaj utiče gotovo isključivo na žene, a napredovanje bolesti može se grubo podeliti u četiri faze
  • Tokom prve faze, od dobi od šest do 18 meseci, beba usporava u razvoju, gubi interes za igru, prestaje davati kontakt očima, počinje nespretno da hoda i ponavlja iste pokrete rukom
  • Druga faza, poznata kao "brzo razaranje", počinje u dobi od jedne do četiri godine. Detetu je sve teže da komunicira i uči, a često dolazi do pogoršanja drugih funkcija mozga. Simptomi uključuju nemogućnost kontrolisanja ruku, iznenadnu uznemirenost propraćenu vrištanjem, nestabilnost, probleme s disanjem, poteškoće sa spavanjem, usporavanje rasta glave i probleme s probavom
  • Treća faza počinje između tri i deset godina. Udovi postaju obešeni, može se razviti epilepsija i može doći do gubitka težine i drobljenja zuba. Međutim, mnogi roditelji kažu da su deca manje uznemirena i pokazuju veće zanimanje za svoju okolinu.
  • Posljednja faza može trajati decenijama. Obično se snažno savija kičma, razvija se skolioza i gubi sposobnost hodanja.
  • Gotovo svi slučajevi su uzrokovani mutacijom u genu MECP2 koja sprečava ispravan rad nervnih stanica u mozgu.
  • Trenutno nema leka i leče se samo simptomi. Pacijenti mogu živeti do 40 godina, ali većina ih umire pre 25. godine.

 

 

 

BONUS VIDEO: ISPOVEST JOŠ JEDNE JUTKINE ŽRTVE: Probao je da me obljubi, a njegova sestra je sve gledala!

 

(Espreso.rs / 24sata.hr)

 

 

 


Uz Espreso aplikaciju nijedna druga vam neće trebati. Instalirajte i proverite zašto!
Inicijalizacija u toku...

Espreso.rs


Adria media