GOŠEOVU BOLEST U SRBIJI IMAO SAMO 50 LJUDI! U njihovim organima se GOMILAJU MASTI, narod mora da ih VIDI I ČUJE

Danas se u svetu obeležava Svetski dan borbe protiv Gošeove bolesti. Tim povodom udruženja pacijenata iz više od 50 zemalja sveta obeležavaju Svetski Dan Gošeove bolesti sa ciljem da podignu svest o ovoj bolesti, da inspirišu lekare, istraživače i donosioce odluka da rade na poboljšanju kvaliteta života ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću.

U susret Svetskom danu, Udruženje građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti Srbije, pacijenti i članovi njihovih porodica, organizovali su uličnu akciju u Šapcu, u subotu 28. septembra, gde su se družili sa građanima, održali radionice sa decom, oslikavanje lica, slikanje sa maskotama i mažoretkinjama, a takođe i pružali informacije i delili edukativni materijal o Gošeovoj bolesti.

Predsednica udruženja Biljana Jovanović ističe da je pored akcije u Šapcu, obeležavanje Svetskog dana Gošeove bolesti pomogao DZ Voždovac, tako što će na monitorima u čekaonicama emitovati kratki informativni film o Gošeovoj bolesti koji je napravljen od strane Udruženja. Govoreći o problemima pacijenata u Srbiji, predsednica Udruženja napominje da je status pacijenata u Srbiji prethodnih godina napredovao, ali uprkos tome što se većina obolelih leči iz sredstava RFZO, u određenim klinikama pacijenti imaju pauze u lečenju.

- Pacijenti koji su učestvovali u kliničkoj studiji za tabletarni lek i dalje se leče iz humanitarnog programa, što zbog duge i komplikovane procedure uzrokuje prekide u lečenju od po više od šest meseci, pa postoji potreba da se i njima obezbedi lečenje iz sredstava RFZO. Takođe, iako je lek registrovan za kućnu upotrebu i pacijenti su prošli obuku za kućnu primenu leka, i dalje se lek većinom prima u bolničkim uslovima, što komplikuje život pacijentima i stvara nepotrebne troškove zdravstvenim ustanovama – rekla je Biljana Jovanović. Prof. dr Nada Suvajdžić sa Klinike za hematologiju KC Srbije kaže da je Gošeova bolest retka, urođena bolest metabolizma iz grupe lizozomalnih bolesti.

- Uzrok Gošeove bolesti je nedostatak enzima, usled genske mutacije, koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti-glukocerebrozid. Dalje, glukocerebrozid se nagomilava u belim krvnim zrncima, makrofazima, kojih ima svuda u organizmu i zbog toga su zahvaćeni brojni organi. Naime, dolazi do uvećanja jetre i slezine, nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži sa posledičnim bolovima u kostima i njihovim prelomima, malokrvnosti, niskih krvnih pločica i sklonosti ka krvarenju.

Zbog toga se, osim endokrinologa/metabologa, Gošeovom bolešću bave i hematolozi. Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, autozomno recesivna bolest. I otac i majka su zdravi, ali je svaki nosilac mutacije. Jedna četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest – zaključuje prof. Suvajdžić.

ISTORIJAT: Gošeova bolest je dobila ime po francuskom lekaru Filipu Čarlsu Ernestu Gošeu (Philippe Charles Ernest Gaucher), koji je kao student 1882. godine otkrio bolest kod 32-godišnje žene koja je imala uvećanu slezinu. U to vreme, Goše je mislio da se radi o nekoj vrsti raka slezine i objavio je svoje rezultate u doktoratu. Dosta kasnije, 1965. godine, prava biohemijska priroda Gošeove bolesti je otkrivena. Razvojem enzimske supstitucione terapije 1991. godine, omogućen je život mnogim obolelima širom sveta. Prvi pacijenti su počeli da primaju enzimsku supstitucionu terapiju u Srbiji tek 2002. godine. Danas možemo reći da je lečenje dostupno svim Goše pacijentima u Srbiji, međutim, i dalje postoje mnogobrojni problemi sa kojima se ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću suočavaju.

DIJAGNOSTIKA: Već dvadeset godina podučavaju se studenti, specijalizanti pedijatrije/ interne medicine i hematologije da bi trebalo da posumnjaju na Gošeovu bolest kod pacijenta sa velikom slezinom i trombocitopenijom i da takvog pacijenta upute u referentni centar radi potvrde dijagnoze.

LEČENJE: Od pre 20 godina sistematski registrujemo pacijente sa Gošeovom bolešću. Najugroženiji pacijenti su počeli da se leče 2002. godine putem humanitarnog programa, primenom rekombinantnog enzima, intravenski, kojim se nadomešćuje nedostajući prirodni enzim. Ukupno 25 pacijenata se lečilo putem ovog programa. Potom su usledile kliničke studije putem kojih su pacijenti lečeni drugim oblikom veštačkog, rekombinantnog enzima koji se primenjuje intravenski i tabletarnim lekom koji je vrlo konforan za pacijente. Država Srbija je preuzela lečenje koje je godinama bilo iz donacija, najpre dece 2012. godine, a potom i odraslih u 2016. godini. U ovom trenutku u našoj zemlji su za lečenje Gošeove bolesti registrovana dva rekombinantna enzima i nalaze se na listi lekova. Oni se primenjuju intravenski i predstavljaju nadoknadu za nedostajući prirodni enzim. U Srbiji je takođe registrovan i tabletarni lek za lečenje Gošeove bolesti, ali nije za sada na listi lekova, dakle država ne snosi troškove lečenja ovim lekom. U ovom trenutku svaki pacijent kome je potrebno lečenje prima lek. Zbrinjavanje pacijenata sa Goševom bolešću predstavlja dobar primer lečenja jedne retke bolesti, kako u svetu, tako i kod nas.

Bonus video:

(Espreso.co.rs)