NJEGOV DEDA JE SA 11 GODINA POBEGAO OD KUĆE, PRADEDA SA 14 U RAT: Retka porodična bolest mu je umalo uništila život
Piter je bio veći od vršnjaka, Foto: Facebook printscreen

mutacija gena

NJEGOV DEDA JE SA 11 GODINA POBEGAO OD KUĆE, PRADEDA SA 14 U RAT: Retka porodična bolest mu je umalo uništila život

Burlejg, koji sada ima 34 godine, patio je od retke genetske mutacije zbog koje je bio u pubertetu celu deceniju pre većine svojih vršnjaka

Objavljeno: 02.06.2019. 15:02h
  • 2

Patriku Burlejgu su se prve stidne dlačice pojavile kad je imao samo dve godine.

Na licu su mu se pojavile prve naznake brkova, a dobio je i pubertetske bubuljice. Do treće godine, imao je visinu i težinu prosečnog sedmogodišnjaka i nivo testosterona 13-godišnjaka.

Burlejg, koji sada ima 34 godine, patio je od retke genetske mutacije zbog koje je bio u pubertetu celu deceniju pre većine svojih vršnjaka, piše američki The Cut.

Glumac i scenarista iz Santa Monike u Kaliforniji detaljno je opisao sram koji je osećao, kako je zbog besnog ponašanja pod uticajem hormona bio izbačen iz škole i kako se teško odlučio da ima decu iz straha da ne bi nasledili stanje od kojeg je patio - testotoksikozu.

Testotoksikoza je retka nasledna bolest koja se pojavljuje kod dečaka, a uzrokuje lažni preuranjeni pubertet koji uključuje direktno sazrevanje testisa, nezavisno o hipofizi i hipotalamusu. Bolest se najčešće javlja u dobi od 2 do 4 godine. Ljudi pogođeni bolešću ubrzano rastu i prolaze rani razvoj sekundarnih polnih karakteristika.

Testotoksikoza je uzrokovana mutacijom gena za receptor luteinizirajućeg hormona(LHCGR), što dovodi do povećanih nivoa polnih steroida u kontekstu niskog luteinizirajućeg hormona. Stanje može biti sporadično ili se prenosi kao dominantna osobina. Pojavljuje se samo kod muškaraca. Lečenje se sastoji u smanjenju hiperandrogenizma kod dece, s ketokonazolom ili kombinacijom antiandrogena i inhibitora aromataze.

Burleju je dijagnostikovana testotoksikoza s dve godine, u vrime kad inače započinje preuranjeni pubertet. Pacijenti počinju pokazivati ​​znakove puberteta s pojavom dlačica na licu, stidnim dlačica, aknama, rastom kostiju, rastom penisa i povećanjem volumena testisa.

LHCGR gen stimuliše proizvodnju testosterona. Mutacija uzrokuje da testisi veruju da je telo spremno za ulazak u pubertet u vrlo mladoj dobi. Bolest je vrlo retka, pojavljuje se kod manje od jednog u milion muškaraca širom sveta svake godine, navodi Nacionalni centar za unapređenje prevoditeljskih nauka.

Piter Burlejg
Piter Burlejg foto: Facebook printscreen

Burlejgov otac, deda, pradeda i svi muški preci za koje znaju, nose ovu mutaciju. Niko u porodici nije bio podvrgnut lečenju, sve dok majčin najbolji prijatelj nije pročitao da Nacionalni institut za zdravlje (NIH) sprovodi istraživanje na tu temu.

- Kontaktirali su centar i tri nedelje kasnije s mamom sam bio u vozu za Marulend - napisao je Burlejg.

- Prvi put kad sam došao u institut sam ostao sedam dana i vraćao bih se svakih šest meseci do svoje 12. godine - prepričava.

 

Doktori su pokušali da mu uspore učinke testosterona na telo s lekom spironolakton, koji se primarno koristi za lečenje visokog krvnog pritiska. Burlejg je znao popiti do 12 pilula dnevno i svake noći je dobijao injekciju u nogu.

Objasnio je da droga nije poremetila njegov rast. Ljudi koji inače pate od ove bolesti su nižeg rasta jer bolest utiče i na visinu. Većina muškaraca ne naraste preko 150 cm.

- Jedna od najranijih uspomena mi je žena koja je vikala na moju mamu zbog toga što me je dovela u žensku garderobu s njom, verujući da sam puno stariji od četiri godine - priseća se.

Njegova majka je ta, objašnjava Burlejg, koji bi svima objašnjavala zašto je tako abnormalno visok ili bi se izvinjavala nastavnicima ako je imao ispade u školi. Burlejgov ded aje naterao tatu da preskoči dva razreda u školi i laže o svojim godinama, tako da ljudi ne bi pitali zašto je veći od druge dece. Međutim, Burlejgov vlastiti otac nije učinio isto sa svojim sinom kako bi mu pružio što 'normalnije detinjstvo'.

Burlejg priznaje da mu je to što je ostao s vršnjacima pomoglo da bude bolji u školi, ali da su ga zbog njegove visine i izgleda često maltretirali.

- Kad su me zadirkivali ili maltretirali ili izostavili iz nečeg što su radili, naljutio bih se. Bio sam velik i jak i mogao sam jače udariti od većine 6-godišnjaka na planeti - napisao je.

- A to sam onda i radio. Tukao sam se. Ljudi su hteli izazvati veliko dete, a ja sam se lako dao isprovocirati - objašnjava.

Burlejg kaže da se ružno ponašao kako bi se lakše nosio s hormonima, a nakon završetka osnovne škole već je bežao od kuće kako bi mogao napolju da puši. Priznaje da je mislio da će ga otac razumeti jer je i on sam patio od tog stanja. Ali umesto toga, stalno ga je kažnjavao zbog lošeg ponašanja. Veruje da se njegov otac nosio sa svojim stanjem tako da ga je ignorisao i isto je želio da radi i Burlejg.

Čuo je priče o svojim precima kako su lagali o svojim godinama i neprikladno se ponašali - njegov deda je pobegao od doma i brao pamuk na plantaži u dobi od 11 godina, njegov pradeda se borio u Prvom svetskom ratu pretvarajući se da ima 21 godinu kada je imao samo 14 godina, a Burlejg odlučio učiniti isto.

 

Rekao je da je počeo pušiti travu u dobi od 12 godina, izgubio je nevinost u dobi od 13 godina i počinio manje zločine poput pisanja grafita na prozorima autobusa ili krađe u prodavnici.

Kaže da su njegovi lekari u NIH u njegov popis lekova dodali testolakton - lek protiv raka dojke, što je uticalo na njegovo ponašanje i učinilo ga manje buntovnim od oca ili dede. Napokon je prekinuo da uzima taj lek kad je postigao normalan rast kostiju i visinu za svoje godine.

Međutim, to je dovelo do toga da je Burlejg još slabije kontrolisao svoj bes. Bio je izbačen iz škole zbog toga što je ubacio LSD u piće učenika, a kasnije i s vojne akademije zbog lošeg ponašanja.

- Bilo mi je žao zbog svega što sam uradio svojim roditeljima i svim ljudima koji su se našli metom mojeg besa i impulsivnosti. Baš suprotno, imao sam užasnu grižu savesti. Nisam imao kontrolu nad sobom i mrzeo sam se zbog toga - napisao je.

Ponovo su ga primili u školu s 14 godina, iako je bio visok 182cm i imao veliku bradu, ali razlika u snazi i visini njega i njegovih kolega u razredu se smanjila.

- Ali najvažnije od svega, nakon cele dece, pubertet je za mene bio gotov. Hormonalne turbulencije su se smirile. Ja sam se smirio. Napokon sam počeo gledati unapred i prvi put u životu sam se mogao vidjti u budućnosti - napisao je.

Piter Burlejg
Piter Burlejg foto: Facebook printscreen

Prestravljen prošlošću proterivanja i hapšenja i problema kojih je prošao u školi, prestao je da puši cigarete i uzima drogu, pa se počeo baviti sportom i krenuo na napredna predavanja, te je na kraju bio primljen na univerzitet Dartmont.

Nakon što je pohađao preddiplomski studije u Irskoj, upoznao je svoju suprugu Meredit, specijalistkinju za neplodnost. Burlejg se bojao da ima dete, verujući da, u slučaju da dobije dečaka, ću mu preneti bolest, ali na kraju su se on i supruga odlučili da imaju dete.

U 2014., nakon dve godine bez uspeha, par je odlučio otići na veštačku oplodnju. Doktori su im rekli da mogu da urade biopsiju embriona kako bi videli je li ijedan od njih ima mutirani gen. Iznenađujuće, rekao je da ga je njegov otac uverio da ne radi biopsiju.

- Slušaj, ne znam kakvo bi detinjstvo imao bez ranog puberteta, možda bi bilo lakše, možda bi bio srećniji, ko zna. Ono što znam je da to što si prošao te napravilo ovakvim čovekom kakav si danas. A to je čovek kojeg jako volim i kojem se divim - rekao mu je njegov otac.

Nakon brojnih razgovora, usprkos ženinim protestima, odlučili su se protiv biopsije. U junu 2014. godine doktori su implantirali embrijon, a u martu 2015. njegova je supruga rodila dečaka, Neda. Dve nedelje kasnije dobili su rezultate njegovih genetskih testova.

Ned nema mutaciju.

BONUS VIDEO:

(Espreso.rs/24sata.hr)


Uz Espreso aplikaciju nijedna druga vam neće trebati. Instalirajte i proverite zašto!
Inicijalizacija u toku...

Espreso.rs


Adria media